Una alteración en un gen podría ser la causa de que ciertas personas desarrollen Alzheimer de comienzo tardío, según los resultados de una investigación..
Este gen en condiciones normales actúa eliminando el exceso de colesterol en el cerebro, sin embargo cuando se da una variación en él da lugar a que se acumule colesterol y una proteína de la que se componen las placas cerebrales típicas de esta enfermedad.
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El gen CYP46 codifica una enzima que ayuda a eliminar el exceso de colesterol en el cerebro. La reducción del colesterol cerebral disminuye la producción de los péptidos beta-amiloides que son los que forman, por acumulación, las placas características de la enfermedad de Alzheimer en la que el cerebro tiene muy reducida su capacidad.
La investigación, realizada por médicos del Departamento de Investigación Psiquiátrica de la Universidad de Zurich, ha estudiado a más de 400 pacientes europeos con y sin Alzheimer.
Otra variante genética ya había sido previamente relacionada con esta enfermedad en su comienzo tardío, la variación del gen APOE-4 que también está relacionada con el transporte del colesterol en el organismo. Aquellos sujetos que sólo presentan la variante de la APOE-4 tienen cuatro veces más riesgo de desarrollar Alzheimer.
En el estudio se encontró que la variante del gen CYP46 estaba presente en el 40% de los participantes.
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Las autopsias evidenciaron que los sujetos con la variante del CYP46 tuvieron significativamente más depósitos de beta-amiloides que aquellos sin esta alteración.
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Además los pacientes con ambas alteraciones genéticas, la APOE-4 y CYP46, son casi 10 veces más propensos a desarrollar la enfermedad que aquellos que no tienen ninguna variación.
Hay una gran evidencia de que los niveles elevados de colesterol puede aumentar la producción de beta-amiloides.
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Estas proteínas pueden elevar la concentración de calcio libre intraneuronal.
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Los resultados del estudio, publicado en 'Archives of Neurology', muestran que los sujetos que presentan una alteración en el gen CYP46 tienen una mayor concentración de las proteínas beta-amiloides en el cerebro y que esa variación está asociada con el riesgo de enfermedad de Alzheimer. Además, cuando se dan esta alteración junto con la del gen APOE-4 el riesgo de enfermedad aumenta más.
En el editorial, publicado en el mismo número de la revista, el Dr. Benjamín Wolozin de la Universidad de Loyola en Illinois (EEUU) comenta que es probable que la disminución de la degradación del colesterol en el cerebro pueda representar un tratamiento viable para la enfermedad de Alzheimer de comienzo tardío.
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elmundo.es
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